Sequencimento genético revela novas mutações ligadas ao câncer de pele

Doença tem uma incidência cada vez maior no mundo e o número de pessoas afetadas se multiplica por dez a cada ano.

Pesquisadores dos Estados Unidos sequenciaram, pela primeira vez, os genomas completos de 25 tumores de melanoma metastático, câncer de pele grave que se espalhou para outras partes do corpo.

A análise genética, publicada na revista Nature, confirmou que a exposição crônica ao sol aumenta o risco de câncer de pele e revelou novas mutações envolvidas na doença. O melanoma tem uma incidência cada vez maior no mundo, e o número de pessoas afetadas se multiplica por dez a cada ano.

"Nosso estudo oferece, pela primeira vez, mapa genético em alta resolução de um conjunto de melanomas metastáticos e demonstra o papel da radiação ultravioleta para produzir mutações relacionadas a esses tumores", explica o pesquisador principal do estudo Levi Garraway, do Broad Institute of Harvard.

Segundo os pesquisadores, análises genéticas anteriores têm-se centrado nos genomas de muitos tipos de tumores de câncer, mas se concentram na pequena fração que contém o código genético para a produção de proteínas.

"Genomas inteiros contêm uma riqueza de informação genética, e por sequenciamento e análise de 25 tumores de melanoma metastático, pudemos aprender muito mais sobre a variedade de alterações genéticas relacionadas a esta forma grave de câncer de pele", afirmam os autores.

Para o trabalho, a equipe formada por cientistas da Universidade de Harvard e do Instituto de Tecnologia de Massachusetts, ambos nos Estados Unidos, sequenciou o genoma completo de 25 melanomas metastáticos e mediu o número de mutações genéticas em pacientes com diferentes níveis de exposição aos raios ultravioleta.

A porcentagem mais alta de mutações foi registrada em um paciente com uma exposição crônica ao sol. O índice mais baixo foi notado entre aqueles que só o tinham recebido raios UV sobre os braços e pernas.

Como esperado, os cientistas detectaram mutações conhecidas nos genes BRAF e ARN em 24 dos 25 tumores. Ambos os genes estão envolvidos no envio de sinais importantes no crescimento celular.

No entanto, os pesquisadores identificaram ainda um conjunto de mutações genéticas recorrentes que não tinham sido relacionadas antes com o melanoma e que afetam, sobretudo, um gene denominado PREX2.

Estudando este gene separadamente em 107 melanomas humanos, os cientistas concluíram que houve alteração em 14% dos casos.

Embora a função de PREX2 no câncer de pele ainda precise ser determinada, a equipe acredita que ele poderia ser responsável por acelerar a formação do tumor.

"Nós ainda não podemos dizer exatamente como ele funciona. A identificação de PREX2 pode ser a ponta do iceberg", afirma Garraway.

Segundo os pesquisadores, novos genes envolvidos no desenvolvimento do melanoma ainda devem ser descobertos por meio dessa análise genética do genoma completo da doença.

Fonte: http://www.genetica.hupes.ufba.br

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